Alcaptonuria y artropatía ocronótica

Mujer de 50 años, con antecedentes de lumbalgia crónica desde los 30 años, que actualmente presenta gonalgia bilateral de predominio izquierdo de 5 meses de evolución. A la exploración física se aprecia una mancha marrón en escalera en el ojo derecho y la rodilla izquierda aumentada de tamaño con limitación a la movilidad activa y pasiva. Se realiza una artrocentesis de esa rodilla donde se extrae líquido articular de color amarillo y ligeramente turbio. Recuento celular: 600 leucocitos/mm3 y 7800 eritrocitos/mm3. No se observan microcristales bajo luz polarizada ni microorganismos en la tinción de Gram. Se realiza una artroscopia para toma de biopsia sinovial que informa de presencia de tejido de pigmentación ocre. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?:

• 1

  Porfiria aguda intermitente.

• 2

  Alcaptonuria.

• 3

  Osteoartritis séptica.

• 4

  Artritis reumatoide.

Respuesta correcta: opción 2 — Alcaptonuria.