Pregunta 33 · Examen MIR 2023 · Asignatura: GENÉTICA
Anticipación genética
¿Cómo se denomina el inicio progresivamente más precoz y el incremento de la gravedad de las manifestaciones clínicas de una enfermedad a lo largo de las sucesivas generaciones?:
- 1
Penetrancia variable.
- 2
Anticipación genética.
- 3
Anticipación alélica.
- 4
Penetrancia completa.
Respuesta correcta: opción 2 — Anticipación genética.
Explicación
La opción correcta es la 2, anticipación genética: es el nombre que recibe el inicio cada vez más precoz y más grave de una enfermedad en generaciones sucesivas, típico de las expansiones inestables de trinucleótidos como en la enfermedad de Huntington o la distrofia miotónica tipo 1.
En la plataforma, esta pregunta tiene además:
- Cómo reconocerla: los datos del caso que deciden la respuesta
- La trampa en la que cae la mayoría
- La perla MIR para no volver a fallarla
- El razonamiento completo, opción por opción
Ficha de la pregunta
- Examen
- MIR 2023
- Número
- Pregunta 33
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- Anticipación genética
- Dificultad
- Media
Fuentes y bibliografía
- Fuente oficial de la pregunta
- Examen MIR 2023 (pruebas selectivas 2022, celebrado el 21 de enero de 2023), pregunta oficial nº 33 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2023 completo.
- Dónde estudiarla
- Resumen MIR de Genética, sección «Herencia mitocondrial y fenómenos no mendelianos» (tema «Patrones de herencia y cálculo de riesgos»).
- Tratados de referencia de Genética
- Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
- Guías clínicas y documentos oficiales
- OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
- Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet
Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.
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