Patrones de herencia en árboles genealógicos

Cómo se lee un árbol genealógico

El árbol genealógico es la primera herramienta del consejo genético: con tres generaciones bien recogidas suele bastar para orientar el patrón de herencia. Los varones se representan con cuadrados y las mujeres con círculos; los afectados, con el símbolo relleno. Una línea horizontal une a la pareja, y una línea doble indica que sus miembros son parientes (consanguinidad). Los hijos cuelgan de una línea vertical, ordenados por edad. Los portadores heterocigotos de una enfermedad autosómica recesiva pueden marcarse con el símbolo medio relleno, y las mujeres portadoras de una enfermedad ligada al X, con un punto en el centro del círculo. Una flecha señala al probando, el individuo a partir del cual se estudia la familia.

Para identificar el patrón se responden tres preguntas: si hay afectados en todas las generaciones o la enfermedad salta alguna; si afecta por igual a ambos sexos; y, sobre todo, si existe transmisión de varón a varón, que descarta la herencia ligada al X.

Herencia autosómica dominante

Basta una copia alterada para expresar la enfermedad. La transmisión es vertical, con afectados en generaciones consecutivas, ambos sexos se afectan por igual y puede haber transmisión de padre a hijo varón. Un afectado heterocigoto transmite la variante al 50 % de su descendencia en cada gestación. La penetrancia incompleta, la expresividad variable y las mutaciones de novo pueden hacer que el patrón parezca saltar una generación o aparecer sin antecedentes. Son ejemplos la neurofibromatosis tipo 1, la poliquistosis renal autosómica dominante, la enfermedad de Huntington y la hipercolesterolemia familiar.

Herencia autosómica recesiva

Se necesitan las dos copias alteradas. Los afectados suelen ser hermanos, de ambos sexos, hijos de padres sanos portadores, y la enfermedad se concentra en una generación. Cada hijo de dos portadores tiene un 25 % de riesgo de estar afectado, un 50 % de ser portador y un 25 % de no heredar la variante; entre los hermanos sanos de un afectado, dos de cada tres son portadores. La consanguinidad aumenta la probabilidad de que ambos progenitores compartan la misma variante, por lo que es un dato que orienta a este patrón. Son ejemplos la fibrosis quística, la hemocromatosis hereditaria, la enfermedad de Wilson y la mayoría de los errores congénitos del metabolismo.

Herencia recesiva ligada al X

El gen está en el cromosoma X. El varón, hemicigoto, expresa la enfermedad con una sola copia alterada; la mujer heterocigota suele ser portadora sin clínica o con manifestaciones leves. El árbol típico muestra varones afectados emparentados a través de mujeres portadoras, y la enfermedad puede saltarse una generación al transmitirse a través de mujeres portadoras. No hay transmisión de padre a hijo varón, porque el padre aporta a sus hijos varones el cromosoma Y.

Progenitor transmisor	Hijos varones	Hijas
Madre portadora, padre sano	50 % afectados	50 % portadoras
Padre afectado, madre no portadora	Ninguno afectado	Todas portadoras obligadas

Una mujer puede expresar una enfermedad recesiva ligada al X si es hija de un padre afectado y una madre portadora, si tiene un único cromosoma X, como en el síndrome de Turner, o si la inactivación del X es muy desigual y predomina el que lleva la variante. Los ejemplos clásicos son las hemofilias A y B, las distrofias musculares de Duchenne y de Becker, el déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la agammaglobulinemia de Bruton, el síndrome de Wiskott-Aldrich y el daltonismo rojo-verde.

La hemofilia A como modelo

La hemofilia A es el déficit de factor VIII de la coagulación por variantes del gen F8, situado en el brazo largo del cromosoma X. En la forma grave, la alteración más frecuente es la inversión del intrón 22. Una parte importante de los casos aparece sin antecedentes familiares, por mutaciones de novo, de modo que un árbol sin otros afectados no la descarta. La hemofilia B, por déficit de factor IX (gen F9), tiene la misma herencia y una clínica superponible, y ambas se distinguen por la dosificación de los factores. Algunas portadoras tienen niveles bajos de factor VIII y tendencia al sangrado, por lo que conviene medírselo.

Dos patrones que se confunden

En la herencia dominante ligada al X se afectan ambos sexos, con más mujeres que varones, y un varón afectado transmite la enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos; el ejemplo clásico es el raquitismo hipofosfatémico ligado al X. En la herencia mitocondrial la transmisión es materna: una madre afectada transmite su ADN mitocondrial a toda su descendencia, de ambos sexos, mientras que un varón afectado no lo transmite. La expresión es muy variable por la heteroplasmia, la mezcla de mitocondrias normales y mutadas en proporción distinta en cada tejido. Son ejemplos la neuropatía óptica hereditaria de Leber, el MELAS y el MERRF.

La respuesta a la pregunta 6 del MIR 2026

En la imagen, la familia C reúne los rasgos de la herencia recesiva ligada al X: solo hay varones afectados, unidos entre sí por mujeres portadoras, y ningún varón afectado transmite la enfermedad a un hijo varón. Es el patrón de la hemofilia A, por lo que la respuesta correcta es la opción 3.