Pregunta 34 · Examen MIR 2025 · Asignatura: GENÉTICA

Mosaicismo germinal en osteogénesis imperfecta

Examen MIR 2025 (pruebas selectivas 2024, celebrado el 25 de enero de 2025), pregunta oficial nº 34 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

La exploración ecográfica de una mujer gestante de 26 semanas muestra hallazgos consistentes con osteogénesis imperfecta tipo II (gen COL1A1/COL1A2). La paciente tuvo un embarazo previo con la misma patología. Ni ella ni su pareja tienen manifestaciones clínicas de osteogénesis imperfecta. ¿Cuál de las siguientes es la explicación más probable para la recurrencia?:

1
Herencia autosómica recesiva.
2
Mutación de novo.
3
Penetrancia incompleta.
4
Mosaicismo germinal.

Respuesta correcta: opción 4 — Mosaicismo germinal.

Explicación

La correcta es la opción 4, el mosaicismo germinal: una mutación dominante en COL1A1/COL1A2 limitada a parte de las células germinales de un progenitor sano explica que la osteogénesis imperfecta tipo II se repita en dos embarazos sin que ninguno de los padres esté afectado.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2025
Número: Pregunta 34
Asignatura: GENÉTICA
Tema: Mosaicismo germinal en osteogénesis imperfecta
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2025 (pruebas selectivas 2024, celebrado el 25 de enero de 2025), pregunta oficial nº 34 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2025 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Herencia mitocondrial y fenómenos no mendelianos» (tema «Patrones de herencia y cálculo de riesgos»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.