Pregunta 1 · Examen MIR 2025 · Asignatura: GENÉTICA

Síndrome de Lynch y cáncer colorrectal hereditario

Examen MIR 2025 (pruebas selectivas 2024, celebrado el 25 de enero de 2025), pregunta oficial nº 1 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Mujer de 42 años que acude a la consulta de genética por un diagnóstico reciente de cáncer de endometrio. En base a los antecedentes familiares que constan en la imagen, ¿cuál de los siguientes síndromes es más probable que presente?: Pregunta asociada a la imagen 1

Síndrome de Lynch y cáncer colorrectal hereditario — imagen de la pregunta 1 del examen MIR 2025

1
Poliposis adenomatosa familiar.
2
Síndrome de Lynch.
3
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
4
Síndrome de Cowden.

Respuesta correcta: opción 2 — Síndrome de Lynch.

Explicación

La opción 2, síndrome de Lynch. La probanda tiene cáncer de endometrio a los 42 años, y en la rama paterna hay cáncer de colon a los 47 y de ovario a los 49: tumores precoces del espectro de los genes de reparación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), con herencia autosómica dominante. El endometrio es la neoplasia extracolónica más frecuente del Lynch.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2025
Número: Pregunta 1
Asignatura: GENÉTICA
Tema: Síndrome de Lynch y cáncer colorrectal hereditario
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2025 (pruebas selectivas 2024, celebrado el 25 de enero de 2025), pregunta oficial nº 1 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2025 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Síndromes de cáncer hereditario» (tema «Genética del cáncer, farmacogenética y otras aplicaciones»).
Guía de referencia para «Síndrome de Lynch y cáncer colorrectal hereditario»: ESMO Clinical Practice Guidelines — European Society for Medical Oncology
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.