Pregunta 172 · Examen MIR 2026 · Asignatura: GENÉTICA

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Examen MIR 2026 (pruebas selectivas 2025, celebrado el 24 de enero de 2026), pregunta oficial nº 172 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Recién nacido a término con macrosomía, macroglosia, onfalocele e hipoglucemias persistentes por hiperinsulinismo. Ecografía normal excepto visceromegalia. ¿Qué alteración molecular explica mejor este fenotipo clásico?:

1
Pérdida de metilación en IC2 (KCNQ1OT1) paterna.
2
Ganancia de metilación en IC1 (H19/IGF2) materna.
3
Mutación pérdida de sentido paterna en CDKN1C.
4
Deleción de IGF2 en alelo paterno.

Respuesta correcta: opción 2 — Ganancia de metilación en IC1 (H19/IGF2) materna.

Explicación

La opción correcta es la 2: la ganancia de metilación de IC1 (H19/IGF2) en el alelo materno activa el IGF2 materno y produce expresión bialélica de IGF2, lo que explica el sobrecrecimiento del síndrome de Beckwith-Wiedemann.

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Cómo reconocerla: los datos del caso que deciden la respuesta
La trampa en la que cae la mayoría
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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2026
Número: Pregunta 172
Asignatura: GENÉTICA
Tema: Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2026 (pruebas selectivas 2025, celebrado el 24 de enero de 2026), pregunta oficial nº 172 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2026 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Impronta genómica y disomía uniparental» (tema «Citogenética, síndromes genéticos, tripletes e impronta»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.