Pregunta 33 · Examen MIR 2024 · Asignatura: GENÉTICA

Síndrome del cromosoma X frágil

Examen MIR 2024 (pruebas selectivas 2023, celebrado el 20 de enero de 2024), pregunta oficial nº 33 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Una de las siguientes enfermedades se produce por hipermetilación de una expansión de tripletes CGG en la región promotora:

1
Enfermedad de Hungtinton.
2
Ataxia de Friedreich.
3
Síndrome del cromosoma X frágil.
4
Distrofia miotónica tipo 1.

Respuesta correcta: opción 3 — Síndrome del cromosoma X frágil.

Explicación

La opción correcta es la 3, el síndrome del cromosoma X frágil. Cuando la repetición CGG de la región promotora del gen FMR1 supera unas 200 copias, el promotor se hipermetila, el gen se silencia y falta la proteína FMRP. Es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2024
Número: Pregunta 33
Asignatura: GENÉTICA
Tema: Síndrome del cromosoma X frágil
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2024 (pruebas selectivas 2023, celebrado el 20 de enero de 2024), pregunta oficial nº 33 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2024 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Enfermedades por expansión de tripletes» (tema «Citogenética, síndromes genéticos, tripletes e impronta»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.