Fiebre mediterránea familiar

Varón de 23 años, de raza caucásica y natural de Zaragoza, sin antecedentes patológicos ni familiares destacables. Desde los cinco años presenta episodios autolimitados de fiebre hasta 39 ºC, dolor abdominal difuso, mialgias generalizadas y lesiones eritematosas en la parte inferior de las piernas. A la edad de 10 años fue apendicectomizado, aunque en el apéndice no se evidenciaron signos inflamatorios. Los episodios duran unos 2- 3 días, mejoran con AINE y se repiten cada 1 o 2 meses. Durante los brotes febriles, en la exploración física destaca un dolor abdominal difuso con defensa a la palpación superficial y lesiones erisipeloides en la cara antero-lateral y distal de las piernas, y en los análisis una elevación de la proteína C reactiva de hasta 6 mg/dL (N <1 mg/dL), que se normalizan en periodos sin fiebre. ¿Cuál es el diagnóstico inicial más probable?:

• 1

  Síndrome de Muckle-Wells (síndrome periódico asociado a criopirina).

• 2

  Fiebre mediterránea familiar.

• 3

  Síndrome de Blau (granulomatosis artrocutaneouveal).

• 4

  Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral.

Respuesta correcta: opción 2 — Fiebre mediterránea familiar.