Porfiria aguda intermitente

Mujer de 24 años intervenida hace un año de endometriosis tras presentar episodios de dolor abdominal intensos especialmente relacionados con el ciclo menstrual, acompañados ocasionalmente de náuseas y vómitos. A pesar de la intervención no ha apreciado ninguna mejoría, con progresivo empeoramiento y extensión del dolor a todo el cuerpo, junto con debilidad de extremidades. Los análisis rutinarios son normales, los anticuerpos antinucleares y el factor reumatoide son negativos, solo existe alguna analítica aislada con un Na de 132 mEq/L y alguna ALT (GOT) discretamente elevada. Ecografía abdominal y TC abdominopélvica recientes normales. Hace dos meses le diagnosticaron de depresión y fibromialgia. El tratamiento antidepresivo y analgésico con derivados opiáceos no parece tener ningún efecto. Lleva meses sin apenas levantarse de la cama. Nos piden una segunda opinión. Indica cuál de las siguientes pruebas diagnósticas deberíamos comprobar que ha sido realizada:

• 1

  Estudio del gen MEFV.

• 2

  Porfobilinógeno y ácido aminolevulínico en orina.

• 3

  Anticuerpos antimitocondriales en sangre.

• 4

  Calprotectina en heces.

Respuesta correcta: opción 2 — Porfobilinógeno y ácido aminolevulínico en orina.