Pregunta 24 · Examen MIR 2022 · Asignatura: GENÉTICA

Penetrancia incompleta genética

Examen MIR 2022 (pruebas selectivas 2021, celebrado el 29 de enero de 2022), pregunta oficial nº 24 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

En esta genealogía se observa un patrón de herencia autosómica dominante con un salto de generación en II-1 (su padre I-1 y su hijo III-1 están afectados por la enfermedad mientras que II-1 no la manifiesta). ¿Cómo se llama este fenómeno?: Pregunta asociada a la imagen 24

Penetrancia incompleta genética — imagen de la pregunta 24 del examen MIR 2022

1
Herencia mitocondrial.
2
Expresividad variable.
3
Penetrancia incompleta.
4
Variación en el fenotipo debida al ambiente.

Respuesta correcta: opción 3 — Penetrancia incompleta.

Explicación

La opción 3 es la correcta: II-1 es portador obligado, porque transmite el alelo de su padre afectado a su hijo afectado sin manifestar la enfermedad. Eso define la penetrancia incompleta: no todos los portadores de un genotipo expresan el fenotipo, y en el árbol aparece un salto de generación.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2022
Número: Pregunta 24
Asignatura: GENÉTICA
Tema: Penetrancia incompleta genética
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2022 (pruebas selectivas 2021, celebrado el 29 de enero de 2022), pregunta oficial nº 24 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2022 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Herencia mitocondrial y fenómenos no mendelianos» (tema «Patrones de herencia y cálculo de riesgos»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.