Pregunta 33 · Examen MIR 2021 · Asignatura: GENÉTICA
Heterogeneidad alélica
Cuando un mismo cuadro clínico (o con pequeñas modificaciones) está causado por mutaciones diferentes de un mismo gen nos referimos a la:
- 1
Heterogeneidad de locus.
- 2
Heterogeneidad alélica.
- 3
Heterogeneidad genética.
- 4
Impronta parental.
Respuesta correcta: opción 2 — Heterogeneidad alélica.
Explicación
La opción 2, heterogeneidad alélica: distintas mutaciones (alelos) de un mismo gen causan el mismo cuadro clínico o uno parecido, como ocurre con las numerosas mutaciones del gen CFTR en la fibrosis quística.
En la plataforma, esta pregunta tiene además:
- Cómo reconocerla: los datos del caso que deciden la respuesta
- La trampa en la que cae la mayoría
- La perla MIR para no volver a fallarla
- El razonamiento completo, opción por opción
Ficha de la pregunta
- Examen
- MIR 2021
- Número
- Pregunta 33
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- Heterogeneidad alélica
- Dificultad
- Media
Fuentes y bibliografía
- Fuente oficial de la pregunta
- Examen MIR 2021 (pruebas selectivas 2020, celebrado el 27 de marzo de 2021), pregunta oficial nº 33 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2021 completo.
- Dónde estudiarla
- Resumen MIR de Genética, sección «Tipos de mutaciones y heterogeneidad» (tema «Bases moleculares: gen, mutaciones y técnicas de diagnóstico»).
- Tratados de referencia de Genética
- Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
- Guías clínicas y documentos oficiales
- OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
- Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet
Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.
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