Pregunta 32 · Examen MIR 2021 · Asignatura: GENÉTICA

Mutación en sitio donador de splicing

Examen MIR 2021 (pruebas selectivas 2020, celebrado el 27 de marzo de 2021), pregunta oficial nº 32 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

¿Cuál de las siguientes consecuencias puede tener una mutación del nucleótido G por el nucleótido A en el primer nucleótido de un intrón?:

1
Al ser una mutación intrónica no tiene ninguna repercusión.
2
Al ser una transición (los dos nucleótidos tienen la misma estructura) no tiene ninguna repercusión.
3
Aunque es una mutación intrónica produce la exclusión de todos los exones que están situados detrás de la mutación.
4
La mutación en este nucleótido puede afectar a la maduración del ARN (splicing) y cambiar la estructura del ARN y, por consiguiente de la proteína.

Respuesta correcta: opción 4 — La mutación en este nucleótido puede afectar a la maduración del ARN (splicing) y cambiar la estructura del ARN y, por consiguiente de la proteína.

Explicación

La opción 4. El primer nucleótido del intrón es la G del dinucleótido GT del sitio donante de splicing (regla GT-AG). Al cambiarla por una A, ese sitio deja de reconocerse: se altera la maduración del ARN y, con ella, la proteína.

En la plataforma, esta pregunta tiene además:

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2021
Número: Pregunta 32
Asignatura: GENÉTICA
Tema: Mutación en sitio donador de splicing
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2021 (pruebas selectivas 2020, celebrado el 27 de marzo de 2021), pregunta oficial nº 32 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2021 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Tipos de mutaciones y heterogeneidad» (tema «Bases moleculares: gen, mutaciones y técnicas de diagnóstico»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.