Pregunta 45 · Examen MIR 2020 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 45 · Examen MIR 2020

Examen MIR 2020 (pruebas selectivas 2019, celebrado el 25 de enero de 2020), pregunta oficial nº 45 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Mujer de 15 años que presenta un retraso en la menarquia y una talla baja. No tiene discapacidad intelectual. ¿Cuál de las siguientes pruebas genéticas se utilizaría habitualmente para el diagnóstico de esta paciente?:

1
Secuenciación masiva (NGS).
2
FISH.
3
Microarrays de ADN y/o de ARN.
4
Cariotipo.

Respuesta correcta: opción 4 — Cariotipo.

Explicación

La opción correcta es la 4 (cariotipo). Talla baja con retraso puberal e inteligencia normal en una adolescente sugiere un síndrome de Turner, y el cariotipo es la prueba de primera línea según las guías internacionales de práctica clínica del síndrome de Turner: detecta la monosomía X, los mosaicismos y las anomalías estructurales del X.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2020
Número: Pregunta 45
Asignatura: GENÉTICA
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2020 (pruebas selectivas 2019, celebrado el 25 de enero de 2020), pregunta oficial nº 45 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2020 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Técnicas de diagnóstico genético» (tema «Bases moleculares: gen, mutaciones y técnicas de diagnóstico»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.