Pregunta 44 · Examen MIR 2020 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 44 · Examen MIR 2020

Examen MIR 2020 (pruebas selectivas 2019, celebrado el 25 de enero de 2020), pregunta oficial nº 44 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

El proceso de anticipación genética, por el que las manifestaciones clínicas de una enfermedad son más graves a medida que pasa de una generación a otra, es consecuencia habitualmente de:

1
Acumulación de mutaciones puntuales en un gen a medida que pasan las generaciones.
2
Acumulación de mutaciones puntuales en varios genes de la misma vía a medida que pasan las generaciones.
3
Mutaciones por expansión de tripletes.
4
Cambios transgeneracionales en la acetilación de la cromatina.

Respuesta correcta: opción 3 — Mutaciones por expansión de tripletes.

Explicación

La opción correcta es la 3: la anticipación genética se debe a mutaciones dinámicas por expansión de tripletes. Las repeticiones crecen al transmitirse a la descendencia y, a más repeticiones, la enfermedad se inicia antes y es más grave (Huntington, distrofia miotónica tipo 1, X frágil).

En la plataforma, esta pregunta tiene además:

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2020
Número: Pregunta 44
Asignatura: GENÉTICA
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2020 (pruebas selectivas 2019, celebrado el 25 de enero de 2020), pregunta oficial nº 44 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2020 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Herencia mitocondrial y fenómenos no mendelianos» (tema «Patrones de herencia y cálculo de riesgos»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.