Pregunta 20 · Examen MIR 2020 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 20 · Examen MIR 2020

Examen MIR 2020 (pruebas selectivas 2019, celebrado el 25 de enero de 2020), pregunta oficial nº 20 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Mujer de 32 años con antecedentes de epilepsia desde la infancia, retraso mental, angiofibromas faciales y manchas hipomelánicas. Por un cuadro de dolor abdominal se le realiza una tomografía computarizada abdominal donde se aprecian lesiones renales. ¿De qué tipo de lesión se trata y que enfermedad padece?: Pregunta asociada a la imagen 20

Imagen 1 de la pregunta 20 del examen MIR 2020

1
Quiste renal / poliquistosis renal autosómica dominante.
2
Carcinoma renal de células claras / enfermedad de Von Hippel Lindau.
3
Angiomiolipoma renal / esclerosis tuberosa.
4
Neurofibroma / neurofibromatosis.

Respuesta correcta: opción 3 — Angiomiolipoma renal / esclerosis tuberosa.

Explicación

La opción 3 es la correcta: epilepsia infantil, discapacidad intelectual, angiofibromas faciales y máculas hipomelanóticas definen la esclerosis tuberosa, y las lesiones renales con grasa en la TC son angiomiolipomas; según los criterios del consenso internacional del complejo esclerosis tuberosa, angiofibromas, máculas hipomelanóticas y angiomiolipomas son criterios mayores.

En la plataforma, esta pregunta tiene además:

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2020
Número: Pregunta 20
Asignatura: GENÉTICA
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2020 (pruebas selectivas 2019, celebrado el 25 de enero de 2020), pregunta oficial nº 20 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2020 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Nefrología, sección «Enfermedades quísticas y hereditarias» (tema «Enfermedades quísticas, infección urinaria y uropatía obstructiva»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.