Pregunta 53 · Examen MIR 2019 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 53 · Examen MIR 2019

Examen MIR 2019 (pruebas selectivas 2018), pregunta oficial nº 53 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

¿Cuál de las siguientes NO es una enfermedad por expansión de tripletes?

1
Enfermedad de Wilson.
2
Enfermedad de Huntington.
3
Distrofia miotónica de Steinert.
4
Temblor/ataxia asociado a X frágil.

Respuesta correcta: opción 1 — Enfermedad de Wilson.

Explicación

La correcta es la opción 1, la enfermedad de Wilson. Es autosómica recesiva y se debe a mutaciones en el gen ATP7B, que transporta el cobre, no a una expansión de tripletes. Huntington (CAG), Steinert (CTG) y el temblor/ataxia asociado a X frágil (premutación CGG) sí lo son.

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Cómo reconocerla: los datos del caso que deciden la respuesta
La trampa en la que cae la mayoría
La perla MIR para no volver a fallarla
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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2019
Número: Pregunta 53
Asignatura: GENÉTICA
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2019 (pruebas selectivas 2018), pregunta oficial nº 53 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2019 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Enfermedades por expansión de tripletes» (tema «Citogenética, síndromes genéticos, tripletes e impronta»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.