Pregunta 52 · Examen MIR 2019 · Asignatura: Digestivo
Pregunta 52 · Examen MIR 2019
Señale la respuesta INCORRECTA respecto a los mecanismos de carcinogénesis en el cáncer colorrectal:
- 1
La presencia de una alteración en los mecanismos de reparación del ADN que afectan a las proteínas del sistema MMR (MissMatch Repair) da lugar a un exceso de mutaciones e inestabilidad de microsatélites. Esto ocurre en aproximadamente el 15% de los cánceres colorrectales esporádicos y en los asociados al síndrome de Lynch.
- 2
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se asocia a la presencia de mutaciones germinales en genes reparadores del ADN (MLH1, MLH2, MSH6, PMS2).
- 3
Las mutaciones germinales en el gen APC se asocian al cáncer colorrectal asociado a la poliposis hereditaria.
- 4
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se hereda con carácter autosómico recesivo.
Respuesta correcta: opción 4 — El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se hereda con carácter autosómico recesivo.
Explicación
La afirmación incorrecta es la opción 4. El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (síndrome de Lynch) se debe a mutaciones germinales en genes reparadores del ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) y se hereda de forma autosómica dominante, no recesiva.
En la plataforma, esta pregunta tiene además:
- Cómo reconocerla: los datos del caso que deciden la respuesta
- La trampa en la que cae la mayoría
- La perla MIR para no volver a fallarla
- El razonamiento completo, opción por opción
Ficha de la pregunta
- Examen
- MIR 2019
- Número
- Pregunta 52
- Asignatura
- Digestivo
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuentes y bibliografía
- Fuente oficial de la pregunta
- Examen MIR 2019 (pruebas selectivas 2018), pregunta oficial nº 52 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2019 completo.
- Dónde estudiarla
- Resumen MIR de Genética, sección «Herencia mendeliana: autosómica y ligada a los cromosomas sexuales» (tema «Patrones de herencia y cálculo de riesgos»).
- Tratados de referencia de Digestivo
- Sleisenger y Fordtran. Enfermedades Digestivas y Hepáticas — Feldman, Friedman y Brandt (Elsevier)
- Guías clínicas y documentos oficiales
- Guías de práctica clínica de la EASL — European Association for the Study of the Liver
- Guías clínicas del American College of Gastroenterology — ACG
- Guías y documentos de posicionamiento — Asociación Española de Gastroenterología (AEG)
- Guías de práctica clínica — Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH)
Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.
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