Pregunta 49 · Examen MIR 2019 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 49 · Examen MIR 2019

Examen MIR 2019 (pruebas selectivas 2018), pregunta oficial nº 49 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Una mujer portadora sana de mutación en CFTR planea tener descendencia y consulta sobre las probabilidades de tener un hijo con Fibrosis Quística. La tasa de portadores de mutación en CFTR en la población caucásica se estima en 1/30 (probabilidad de que su pareja sea también portador sano). ¿Cuál sería la probabilidad pretest (sin realizar ninguna prueba de laboratorio), de que la mujer tuviera un hijo con fibrosis quística si su pareja es de raza blanca?:

1
1/90.
2
1/120.
3
1/150.
4
1/180.

Respuesta correcta: opción 2 — 1/120.

Explicación

La correcta es la opción 2 (1/120). La mujer es portadora segura (1), la pareja caucásica tiene una probabilidad de 1/30 de serlo, y dos portadores tienen 1/4 de probabilidad de tener un hijo afecto, según la herencia mendeliana autosómica recesiva: 1 × 1/30 × 1/4 = 1/120.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2019
Número: Pregunta 49
Asignatura: GENÉTICA
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2019 (pruebas selectivas 2018), pregunta oficial nº 49 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2019 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Cálculo de riesgos y consejo genético» (tema «Patrones de herencia y cálculo de riesgos»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.