Pregunta 93 · Examen MIR 2018 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 93 · Examen MIR 2018

Examen MIR 2018 (pruebas selectivas 2017), pregunta oficial nº 93 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Joven de 24 años de edad, estudiante de matemáticas, que acude a la consulta para confirmar la sospecha diagnóstica después de realizar una consulta en Google. Desde la infancia tiene episodios de dolor intenso, lancinante, en manos y pies, de duración entre minutos y días. Los relaciona con el ejercicio físico, el estrés o la fiebre, y fue diagnosticado de "dolores del crecimiento". Posteriormente nota que no tiene sudoración después de hacer deporte. Además ha observado lesiones cutáneas puntiformes, de color rojo oscuro, en "la zona del traje de baño", consideradas inespecíficas. Consigue el diagnóstico después de reunir tres claves (neuropatía dolorosa, hipohidrosis y angioqueratomas). ¿Cuál cree Vd. que es el diagnóstico?

1
Enfermedad de Fabry.
2
Enfermedad de Pompe.
3
Polineuropatía amiloidótica hereditaria.
4
Enfermedad de Gaucher.

Respuesta correcta: opción 1 — Enfermedad de Fabry.

Explicación

La correcta es la opción 1, enfermedad de Fabry. El dolor neuropático acral desde la infancia, la hipohidrosis y los angioqueratomas en la zona del bañador se explican por el déficit de alfa-galactosidasa A ligado al X, que acumula globotriaosilceramida en las fibras nerviosas finas, las glándulas sudoríparas y el endotelio (Harrison).

En la plataforma, esta pregunta tiene además:

Cómo reconocerla: los datos del caso que deciden la respuesta
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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2018
Número: Pregunta 93
Asignatura: GENÉTICA
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2018 (pruebas selectivas 2017), pregunta oficial nº 93 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2018 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Inmunología, sección «Sjögren, celiaquía, paraneoplásicos, IgG4 y depósito» (tema «Autoinmunidad, autoanticuerpos y enfermedades sistémicas»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.