Pregunta 53 · Examen MIR 2018 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 53 · Examen MIR 2018

Examen MIR 2018 (pruebas selectivas 2017), pregunta oficial nº 53 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

¿Cuál es el mecanismo genético subyacente a la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert?

1
La expansión de un trinucleótido en el gen ZNF9.
2
La duplicación de regiones concretas del gen CNBP.
3
La presencia de mutaciones puntuales en el gen DMPK.
4
La expansión de un trinucleótido en el gen DMPK.

Respuesta correcta: opción 4 — La expansión de un trinucleótido en el gen DMPK.

Explicación

La opción correcta es la 4: la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert se debe a la expansión del trinucleótido CTG en la región 3' no traducida del gen DMPK (cromosoma 19), que genera un ARN tóxico que altera el splicing, como recoge Harrison en las distrofias musculares.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2018
Número: Pregunta 53
Asignatura: GENÉTICA
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2018 (pruebas selectivas 2017), pregunta oficial nº 53 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2018 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Enfermedades por expansión de tripletes» (tema «Citogenética, síndromes genéticos, tripletes e impronta»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.