Pregunta 52 · Examen MIR 2018 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 52 · Examen MIR 2018

Examen MIR 2018 (pruebas selectivas 2017), pregunta oficial nº 52 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística (mucoviscidosis) acude a la consulta de consejo genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para la mutación F508del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la forma de transmisión de la enfermedad. ¿Qué afirmación es la correcta?

1
La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%.
2
La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 50%.
3
Al haber tenido un hijo afecto, el siguiente descendiente también estará afecto.
4
Al haber tenido un hijo homocigoto F508del, el siguiente descendiente será portador heterocigoto (67%) o de genotipo homocigoto sin la mutación (33%).

Respuesta correcta: opción 1 — La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%.

Explicación

La opción correcta es la 1: la fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva y, con ambos padres heterocigotos, cada embarazo tiene un 25 % de probabilidad de un hijo afecto, con independencia de los hijos anteriores (proporción mendeliana 1:2:1).

En la plataforma, esta pregunta tiene además:

Cómo reconocerla: los datos del caso que deciden la respuesta
La trampa en la que cae la mayoría
La perla MIR para no volver a fallarla
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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2018
Número: Pregunta 52
Asignatura: GENÉTICA
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2018 (pruebas selectivas 2017), pregunta oficial nº 52 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2018 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Herencia mendeliana: autosómica y ligada a los cromosomas sexuales» (tema «Patrones de herencia y cálculo de riesgos»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.