Pregunta 48 · Examen MIR 2017 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 48 · Examen MIR 2017

Examen MIR 2017 (pruebas selectivas 2016), pregunta oficial nº 48 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?

1
Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
2
Estudio metabólico completo.
3
Cariotipo de alta resolución.
4
Evaluación psicométrica.

Respuesta correcta: opción 1 — Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.

Explicación

La correcta es la opción 1: retraso del desarrollo e hiperactividad en un varón, con un tío materno afectado y una abuela materna con fallo ovárico precoz (típico de las portadoras de premutación), orientan a un síndrome del X frágil. Se diagnostica con el estudio molecular de la expansión CGG en el gen FMR1.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2017
Número: Pregunta 48
Asignatura: GENÉTICA
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2017 (pruebas selectivas 2016), pregunta oficial nº 48 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2017 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Técnicas de diagnóstico genético» (tema «Bases moleculares: gen, mutaciones y técnicas de diagnóstico»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.