Pregunta 47 · Examen MIR 2017 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 47 · Examen MIR 2017

Examen MIR 2017 (pruebas selectivas 2016), pregunta oficial nº 47 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Una mujer de 27 años acude a la consulta de asesoramiento genético tras tener un hijo con síndrome de Down. En el niño se identifica una trisomía 21 con translocación 21/21 heredada de la madre. ¿Cuál sería el riesgo de recurrencia de síndrome de Down en los futuros hijos de esta mujer?

1
El riesgo de recurrencia será de un 10-15%, como en el resto de translocaciones.
2
El 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de Down.
3
El riesgo de recurrencia será muy bajo (1- 2%).
4
El riesgo de recurrencia será del 50%.

Respuesta correcta: opción 2 — El 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de Down.

Explicación

La correcta es la opción 2: una portadora de una translocación robertsoniana 21/21 no tiene cromosomas 21 libres. Sus óvulos llevan el cromosoma derivado (trisomía 21 al fecundarse) o ningún 21 (monosomía inviable), así que el 100 % de los fetos viables tendrá síndrome de Down.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2017
Número: Pregunta 47
Asignatura: GENÉTICA
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2017 (pruebas selectivas 2016), pregunta oficial nº 47 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2017 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Genética, sección «Cálculo de riesgos y consejo genético» (tema «Patrones de herencia y cálculo de riesgos»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.