Pregunta 44 · Examen MIR 2016 · Asignatura: GENÉTICA

Pregunta 44 · Examen MIR 2016

Examen MIR 2016 (pruebas selectivas 2015), pregunta oficial nº 44 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 11 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Amalia es una niña de 3 años que ha sido intervenida de tetralogía de Fallot. Presentó además una disfunción tímica en el periodo neonatal y una hipocalcemia así como una voz nasal junto a retraso psicomotor. ¿Qué prueba genética considera más adecuada para llegar a su diagnóstico etiológico?

1
Estudio de delección 22q11 (síndrome de DiGeorge o Velo-cardio-facial).
2
Estudio de la expansión del gen FMR1, responsable del síndrome de X fragil.
3
Secuenciación de los genes relacionados con el HRAS (síndrome de Noonan)
4
Estudio genético de síndrome de Williams Beuren.

Respuesta correcta: opción 1 — Estudio de delección 22q11 (síndrome de DiGeorge o Velo-cardio-facial).

Explicación

La opción correcta es la 1: tetralogía de Fallot, disfunción tímica, hipocalcemia por hipoparatiroidismo y voz nasal por insuficiencia velofaríngea forman el cuadro del síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge o velocardiofacial), que se confirma con el estudio de esa deleción, tal como describe el Nelson, Tratado de Pediatría.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2016
Número: Pregunta 44
Asignatura: GENÉTICA
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2016 (pruebas selectivas 2015), pregunta oficial nº 44 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2016 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Complementarias, sección «Tipos de mutación, anticipación y síndromes» (tema «Genética e inmunidad innata»).
Tratados de referencia de Genética: Thompson & Thompson. Genética en Medicina — Nussbaum, McInnes y Willard (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man — Johns Hopkins University
Orphanet: portal de enfermedades raras — INSERM / consorcio europeo Orphanet

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.