Pregunta 129 · Examen MIR 2017

Qué significa «patognomónico» en epidemiología clínica

Un signo es patognomónico cuando su presencia basta para establecer el diagnóstico, porque solo aparece en quien tiene la enfermedad. El ejemplo clásico son las manchas de Koplik del sarampión. Traducido al lenguaje de la validez de una prueba diagnóstica, eso quiere decir que el signo no produce falsos positivos: su especificidad es del 100 %, y de ahí se deriva que su valor predictivo positivo también lo sea.

Lo que el término no dice es que todos los enfermos lo presenten. Muchos signos patognomónicos son poco sensibles: faltan en muchos pacientes, aparecen solo en una fase de la enfermedad o pasan desapercibidos. Su presencia confirma; su ausencia no descarta.

La tabla 2×2 de una prueba diagnóstica

Todos los índices se calculan a partir de la tabla que cruza el resultado de la prueba (o la presencia del signo) con el diagnóstico real, establecido por un patrón de referencia.

	Enfermos	Sanos
Signo presente	Verdaderos positivos (VP)	Falsos positivos (FP)
Signo ausente	Falsos negativos (FN)	Verdaderos negativos (VN)

• Sensibilidad = VP / (VP + FN): proporción de enfermos en los que la prueba es positiva.
• Especificidad = VN / (VN + FP): proporción de sanos en los que la prueba es negativa.
• Valor predictivo positivo (VPP) = VP / (VP + FP): probabilidad de estar enfermo si la prueba es positiva.
• Valor predictivo negativo (VPN) = VN / (VN + FN): probabilidad de estar sano si la prueba es negativa.

Sensibilidad y especificidad se leen por columnas y son propiedades de la prueba. Los valores predictivos se leen por filas y responden a la pregunta que se hace el clínico ante un resultado concreto; por eso dependen también de la prevalencia de la enfermedad en la población estudiada.

Por qué la especificidad del 100 % lleva a un VPP del 100 %

Si la especificidad es del 100 %, la casilla de falsos positivos vale cero. El VPP queda entonces como VP / (VP + 0), es decir, del 100 %, sea cual sea la prevalencia, siempre que haya algún enfermo con el signo. Es una excepción útil a la regla general: normalmente, al bajar la prevalencia, el VPP cae porque los falsos positivos pesan más; sin falsos positivos, ese efecto desaparece.

Un ejemplo numérico lo muestra. Supongamos un signo con sensibilidad del 20 % y especificidad del 100 %, explorado en 1.000 pacientes de los que 100 tienen la enfermedad:

• De los 100 enfermos, 20 tienen el signo (VP) y 80 no (FN).
• De los 900 sanos, ninguno lo tiene (FP = 0) y los 900 son VN.
• VPP = 20 / 20 = 100 %: todo el que tiene el signo está enfermo.
• VPN = 900 / 980 ≈ 92 %: la ausencia del signo deja enfermos sin detectar.

Sensibilidad frente a especificidad: para qué sirve cada una

Una prueba muy sensible tiene pocos falsos negativos, de modo que un resultado negativo descarta con seguridad la enfermedad; es la que se elige para el cribado o cuando no detectar un caso tiene consecuencias graves. Una prueba muy específica tiene pocos falsos positivos, de modo que un resultado positivo la confirma; es la que se elige para confirmar el diagnóstico antes de un tratamiento agresivo. Las reglas mnemotécnicas inglesas lo resumen: SnNout (sensible, negativo, descarta) y SpPin (específica, positivo, confirma). El signo patognomónico es el caso extremo de SpPin.

En términos de cocientes de probabilidad, el positivo se calcula como sensibilidad / (1 − especificidad). Con una especificidad del 100 % el denominador es cero y el cociente tiende a infinito: el signo lleva la probabilidad posprueba al 100 % con independencia de la probabilidad previa.

La curva ROC y el área bajo la curva

La curva ROC representa, para cada punto de corte de una prueba cuantitativa, la sensibilidad frente a 1 − especificidad. El área bajo la curva (AUC) resume su capacidad de discriminar entre enfermos y sanos: 0,5 equivale al azar y 1 a una discriminación perfecta, con algún punto de corte que alcanza a la vez sensibilidad y especificidad del 100 %. Un signo patognomónico no exige tanto, porque puede faltar en buena parte de los enfermos; su AUC puede quedar lejos de 1.

La respuesta a la pregunta 129 del MIR 2017

Un signo patognomónico solo aparece en personas con la enfermedad: no tiene falsos positivos, su especificidad es del 100 % y, como consecuencia directa, todo el que lo presenta está enfermo. Eso es un valor predictivo positivo del 100 %, la opción 3. Lo que el término no exige es que el signo aparezca en todos los enfermos.