Agammaglobulinemia ligada al X por mutación BTK

Lactante varón de 10 meses llevado a urgencias por fiebre y dificultad respiratoria. Presenta otitis medias recurrentes desde los 6 meses y un episodio previo de neumonía bacteriana. La madre refiere que “nunca tuvo amígdalas grandes”. En el hemograma destaca leucocitosis neutrofílica. Inmunoglobulinas IgG, IgA e IgM muy disminuidas. La citometría de flujo muestra linfocitos T dentro de rango de normalidad y linfocitos B CD19+ prácticamente ausentes. ¿Cuál es la alteración genética más probable?:

• 1

  Mutación en RAG1.

• 2

  Deleción 22q11.2.

• 3

  Mutación en BTK.

• 4

  Deficiencia de ADA.

Respuesta correcta: opción 3