Pregunta 174 · Examen MIR 2025 · Asignatura: Inmunología
Agammaglobulinemia ligada al X por mutación BTK
Lactante varón de 10 meses llevado a urgencias por fiebre y dificultad respiratoria. Presenta otitis medias recurrentes desde los 6 meses y un episodio previo de neumonía bacteriana. La madre refiere que “nunca tuvo amígdalas grandes”. En el hemograma destaca leucocitosis neutrofílica. Inmunoglobulinas IgG, IgA e IgM muy disminuidas. La citometría de flujo muestra linfocitos T dentro de rango de normalidad y linfocitos B CD19+ prácticamente ausentes. ¿Cuál es la alteración genética más probable?:
- 1
Mutación en RAG1.
- 2
Deleción 22q11.2.
- 3
Mutación en BTK.
- 4
Deficiencia de ADA.
Respuesta correcta: opción 3 — Mutación en BTK.
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 3 (mutación en BTK), que causa agammaglobulinemia ligada al X (síndrome de Bruton), caracterizada por ausencia de linfocitos B CD19+, hipogammaglobulinemia y linfocitos T normales.
Cómo reconocerla:
- infecciones bacterianas recurrentes desde los 6 meses (otitis, neumonía)
- ausencia de amígdalas (hipoplasia linfoide)
- linfocitos B CD19+ prácticamente ausentes con linfocitos T normales
La trampa: La opción 1 (mutación en RAG1) es tentadora por el déficit de linfocitos B, pero se descarta porque los linfocitos T son normales y no hay infecciones virales/fúngicas precoces propias de SCID.
Perla MIR: En un lactante con infecciones bacterianas recurrentes, amígdalas ausentes e hipogammaglobulinemia con linfocitos T normales, piensa en agammaglobulinemia ligada al X por mutación en BTK.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2025
- Número
- Pregunta 174
- Asignatura
- Inmunología
- Tema
- Agammaglobulinemia ligada al X por mutación BTK
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2025, pregunta oficial nº 174 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Abbas. Inmunología Celular y Molecular (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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