Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Mutaciones en el gen Btk pueden causar una inmunodeficiencia primaria que cursa con la disminución drástica o ausencia de inmunoglobulinas en la sangre periférica (agammaglobulinemia). En relación al estudio de los pacientes con esta agammaglobulinemia, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?

• 1

  Es una enfermedad autosómica recesiva.

• 2

  El porcentaje de linfocitos que expresan CD19 o CD20 (linfocitos B) en sangre periférica está dentro de los límites normales.

• 3

  El nivel de IgG en suero disminuye paulatinamente desde el nacimiento hasta resultar indetectable.

• 4

  La expresión de la proteína Btk en monocitos es normal.

Respuesta correcta: opción 3 — El nivel de IgG en suero disminuye paulatinamente desde el nacimiento hasta resultar indetectable.