Pregunta 27 · Examen MIR 2025 · Asignatura: Pediatría

Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa y ureagénesis

Examen MIR 2025 (pruebas selectivas 2024, celebrado el 25 de enero de 2025), pregunta oficial nº 27 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

La deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa provoca una de las siguientes alteraciones bioquímicas:

1
Disminución de ácidos dicarboxílicos.
2
Aumento de la gluconeogénesis.
3
Disminución de la ureagénesis.
4
Aumento de carnitina libre.

Respuesta correcta: opción 3 — Disminución de la ureagénesis.

Explicación

La opción correcta es la 3. Al bloquearse la β-oxidación faltan acetil-CoA y ATP, y los acil-CoA acumulados inhiben la síntesis de N-acetilglutamato, el activador de la carbamoilfosfato sintetasa I. Por eso disminuye la ureagénesis y aparece hiperamonemia.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2025
Número: Pregunta 27
Asignatura: Pediatría
Tema: Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa y ureagénesis
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2025 (pruebas selectivas 2024, celebrado el 25 de enero de 2025), pregunta oficial nº 27 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2025 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Endocrinología, sección «Glucogenosis, lisosomales, ciclo de la urea y β-oxidación» (tema «Metabolismo intermedio y errores congénitos»).
Tratados de referencia de Pediatría: Nelson. Tratado de Pediatría — Kliegman, St. Geme, Blum, Shah, Tasker y Wilson (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: Protocolos diagnóstico-terapéuticos de la AEP — Asociación Española de Pediatría
Manual de vacunas en línea — Comité Asesor de Vacunas de la AEP (CAV-AEP)
Calendario común de vacunación a lo largo de toda la vida — Ministerio de Sanidad

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.