Glucogenosis tipo III enfermedad de Forbes

Mujer de 41 años con antecedentes de retraso del crecimiento durante la infancia sin alteración en los estadios del desarrollo. Refiere intolerancia al ejercicio desde la juventud que describe como falta de habilidad para los deportes. En los últimos 4 años refiere aumento del perímetro abdominal; una ecografía evidenció hepatomegalia leve, uniforme, sin datos ecográficos de cirrosis. Tras una infección leve por COVID-19 hace 8 meses desarrolla inestabilidad y debilidad simétrica generalizada y progresiva que le impide realizar las actividades de la vida diaria, con episodios de sudoración. Exploración física: fuerza muscular globalmente disminuida de forma simétrica. Discreta hepatomegalia no dolorosa. Análisis: pH arterial 7,38, PaO2 99 mmHg, PaCO2 39 mmHg, glucemia 49 mg/dL, ASAT/ALAT 63/71 U/L, lactato 14 mg/dL (N: 5- 20), amonio 25 µmol/L (N: 9-33), TSH: 4,6 mUI/L (N: 0,37-4,7), creatincinasa 500 U/L (N: <300), cetonuria ++. Un ecocardiograma evidenció ligera hipertrofia y dilatación del ventrículo izquierdo. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?:

• 1

  Glucogenosis tipo III.

• 2

  Síndrome post COVID-19.

• 3

  Hipertiroidismo primario.

• 4

  Alteración en la beta-oxidación de los ácidos grasos.

Respuesta correcta: opción 1 — Glucogenosis tipo III.