Pregunta 83 · Examen MIR 2022 · Asignatura: Pediatría

Fenilcetonuria y manejo dietético

Examen MIR 2022 (pruebas selectivas 2021, celebrado el 29 de enero de 2022), pregunta oficial nº 83 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica congénita. En relación con la misma, indique la contestación FALSA:

1
La fenilalanina debe suprimirse en la dieta completamente.
2
La discapacidad intelectual es constante y progresiva en caso de no realizar bien la dieta.
3
Puede deberse a un déficit de tetrahidrobiopterina BH4.
4
Se recomienda su estudio a las 24-48 horas del inicio de la ingesta del recién nacido.

Respuesta correcta: opción 1 — La fenilalanina debe suprimirse en la dieta completamente.

Explicación

La afirmación falsa es la opción 1: la fenilalanina es un aminoácido esencial y no debe suprimirse por completo de la dieta, sino restringirse con controles en sangre para mantenerla en el rango objetivo (120-360 µmol/L en la infancia, según las guías europeas de fenilcetonuria).

En la plataforma, esta pregunta tiene además:

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2022
Número: Pregunta 83
Asignatura: Pediatría
Tema: Fenilcetonuria y manejo dietético
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2022 (pruebas selectivas 2021, celebrado el 29 de enero de 2022), pregunta oficial nº 83 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2022 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Pediatría, sección «Cribado neonatal, hipoacusia y otros problemas del recién nacido» (tema «Neonatología»).
Tratados de referencia de Pediatría: Nelson. Tratado de Pediatría — Kliegman, St. Geme, Blum, Shah, Tasker y Wilson (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales: Protocolos diagnóstico-terapéuticos de la AEP — Asociación Española de Pediatría
Manual de vacunas en línea — Comité Asesor de Vacunas de la AEP (CAV-AEP)
Calendario común de vacunación a lo largo de toda la vida — Ministerio de Sanidad

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.