Hipercolesterolemia familiar heterocigota y estudio familiar

Varón de 54 años con persistencia de cifras altas de colesterol a pesar de recibir tratamiento con atorvastatina 40 mg (no toleró la dosis de 80 mg por mialgias) y haber asociado ezetimiba. No refiere antecedentes de hipertensión arterial ni diabetes. Aporta analítica reciente con los siguientes resultados: colesterol total 302 mg/dl, LDL-colesterol 270 mg/dl, HDL-colesterol 32 mg/dl y triglicéridos normales. Destaca en la exploración física un IMC de 29 y un engrosamiento a nivel de los tendones de Aquiles. Con respecto a la sospecha diagnóstica y tratamiento, señale la afirmación INCORRECTA:

• 1

  El diagnóstico puede realizarse mediante un análisis genético.

• 2

  En caso de confirmarse la entidad en el paciente, debemos realizar estudio genético a todos los familiares de primer grado.

• 3

  Podría beneficiarse de iniciar tratamiento con un fármaco inhibidor de PCSK9.

• 4

  Es fundamental el control de todos los factores de riesgo cardiovascular debido a la asociación de esta patología con eventos cardiovasculares precoces.

Respuesta correcta: opción 2 — En caso de confirmarse la entidad en el paciente, debemos realizar estudio genético a todos los familiares de primer grado.