Pregunta 176 · Examen MIR 2017

Qué es el retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad

El retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad es una variante de la normalidad, no una enfermedad. El niño está sano, crece a una velocidad normal durante la infancia, pero todo su proceso de maduración va con retraso: la edad ósea, el estirón y la pubertad llegan más tarde que en sus compañeros. Junto con la talla baja familiar, es una de las causas más frecuentes de talla baja en la consulta y la causa más frecuente de pubertad retrasada, sobre todo en varones, que son los que más consultan.

Tiene un fuerte componente hereditario: es habitual que uno de los padres, o ambos, haya tenido un desarrollo tardío, una menarquia tardía en la madre o un estirón tardío en el padre.

Cómo crece un niño con retraso constitucional

El patrón de crecimiento es lo que permite reconocerlo:

1. Nacimiento normal. El peso y la longitud al nacer son adecuados para la edad gestacional. El problema no es prenatal.
2. Desaceleración en los primeros años. Durante los dos o tres primeros años la curva cruza percentiles hacia abajo hasta situarse en un canal más bajo.
3. Infancia con velocidad normal. A partir de ahí crece de forma paralela a los percentiles bajos, con una talla inferior a la que corresponde a la talla de sus padres (la talla diana). Las proporciones corporales son normales.
4. Peripubertad. La desaceleración fisiológica previa al estirón se prolonga, y la diferencia con sus compañeros, que ya están en pubertad, se hace máxima. Suele ser el momento de la consulta.
5. Pubertad y estirón tardíos. El crecimiento se mantiene durante más años y la talla final alcanza o se aproxima a la talla diana.

La clave fisiológica es la edad ósea retrasada respecto a la cronológica y concordante con la edad talla. Una edad ósea retrasada indica que al niño le queda más tiempo de crecimiento por delante.

Diagnóstico diferencial de la talla baja

Rasgo	Retraso constitucional	Talla baja familiar	Pequeño para la edad gestacional sin recuperación
Tamaño al nacer	Normal	Normal	Bajo
Talla respecto a la talla diana	Por debajo	Acorde	Por debajo
Edad ósea	Retrasada	Igual a la cronológica	Variable
Pubertad	Tardía	A su edad	A su edad o algo adelantada
Talla final	Acorde a la talla diana	Baja, acorde a la talla diana	Baja, por debajo de la talla diana

La mayoría de los niños nacidos pequeños para la edad gestacional recuperan la talla en los primeros años de vida. Los que no lo hacen quedan con una talla baja persistente, que no es una variante de la normalidad y que puede ser indicación de tratamiento con hormona de crecimiento. Por eso el peso y la longitud al nacer son el primer dato que se revisa ante cualquier niño con talla baja.

Diagnóstico de exclusión y diferencial con el hipogonadismo

El diagnóstico es de exclusión y se apoya en la historia familiar, la curva de crecimiento con mediciones seriadas, la exploración del estadio puberal y la radiografía de mano y muñeca izquierdas para la edad ósea. Antes de etiquetarlo hay que descartar las enfermedades que reproducen el mismo patrón, con talla baja y pubertad retrasada: enfermedades crónicas, enfermedad celíaca, hipotiroidismo, déficit de hormona de crecimiento, malnutrición o anorexia nerviosa.

El diferencial más difícil, ya en la adolescencia, es el hipogonadismo hipogonadotropo congénito: en ambos casos las gonadotropinas están bajas para la edad. La anosmia orienta al síndrome de Kallmann, y la ausencia de inicio puberal cuando el niño ya debería haberlo alcanzado por edad ósea obliga a reevaluar el diagnóstico.

Tratamiento: vigilar o inducir la pubertad

En la mayoría de los casos basta con explicar el proceso y vigilar el crecimiento: la pubertad llegará sola y la talla final será la esperada. Cuando el retraso causa un malestar psicosocial importante, puede inducirse la pubertad con ciclos cortos de testosterona a dosis bajas en los varones, o de estrógenos en las niñas, que adelantan los caracteres sexuales y el estirón sin comprometer la talla final. La hormona de crecimiento no está indicada.

La respuesta a la pregunta 176 del MIR 2017

La pregunta pide el rasgo que no pertenece al retraso constitucional. La talla baja proporcionada por debajo de la talla diana durante la niñez, los antecedentes familiares de maduración tardía y una talla final acorde a la talla diana son sus características. Nacer con una longitud pequeña para la edad gestacional no lo es: en el retraso constitucional el tamaño al nacer es normal, y haber nacido pequeño orienta a otra causa de talla baja. La respuesta es la opción 2.