Pregunta 215 · Examen MIR 2015 · Asignatura: Hematología

Pregunta 215 · Examen MIR 2015

Examen MIR 2015 (pruebas selectivas 2014), pregunta oficial nº 215 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 11 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

Una pareja sana tiene una hija de 8 años con hepatoesplenomegalia. El laboratorio de genética bioquímica ha detectado en ella un déficit de la enzima beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y molecularmente presenta la mutación N370S en homocigosis. ¿Qué diagnóstico es el correcto?

1
Enfermedad de Fabry(Xq22.1).
2
Enfermedad de Huntington(4p16.3).
3
Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1(6p22.3).
4
Enfermedad de Gaucher(1q22).

Respuesta correcta: opción 4 — Enfermedad de Gaucher(1q22).

Explicación

La opción 4 es la correcta: el déficit de beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) define la enfermedad de Gaucher, y la mutación N370S en homocigosis del gen GBA1 se asocia a la forma tipo 1, no neuropática, que cursa con hepatoesplenomegalia. Los padres sanos encajan con su herencia autosómica recesiva.

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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2015
Número: Pregunta 215
Asignatura: Hematología
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2015 (pruebas selectivas 2014), pregunta oficial nº 215 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2015 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Hematología, sección «Neutropenia, infecciones, lisis tumoral y otras» (tema «Neoplasias mieloides, neutropenia y urgencias oncohematológicas»).
Tratados de referencia de Hematología: Williams. Hematología — Kaushansky, Prchal, Burns, Lichtman, Levi y Linch (McGraw-Hill)
Guías clínicas y documentos oficiales: Clinical Practice Guidelines de la ASH — American Society of Hematology
Guías y documentos de la SEHH — Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia
Clasificación de tumores de la OMS (WHO Blue Books) — IARC / OMS

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.