Pregunta 41 · Examen MIR 2022 · Asignatura: GENÉTICA

Herencia autosómica recesiva

Examen MIR 2022, pregunta oficial nº 41 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Explicación validada por revisor médico

En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo el riesgo de la enfermedad en una futura descendencia cuando ambos padres son portadores es:

  • 1

    25 % en cada embarazo independiente del sexo de la descendencia.

  • 2

    50 % en cada embarazo de un hijo varón.

  • 3

    50 % en cada embarazo de una hija mujer.

  • 4

    50 % en cada embarazo independiente del sexo de la descendencia.

Respuesta correcta: opción 1

Explicación

Respuesta correcta: Opción 1: 25 % en cada embarazo independiente del sexo. El cruce de dos portadores (Aa × Aa) genera una proporción genotípica de 1 AA : 2 Aa : 1 aa, y solo el homocigoto recesivo (aa) expresa la enfermedad.

Cómo reconocerla:

  • Ambos padres portadores (Aa × Aa) implican un 25 % de descendencia afectada (aa)
  • Al estar el gen en un autosoma, el sexo no condiciona la probabilidad de herencia

La trampa: La opción 4 (50 %) es el distractor más tentador porque confunde el riesgo de heredar un alelo mutado y ser portador sano con el riesgo de expresar la enfermedad.

Perla MIR: En herencia autosómica recesiva, el cuadro de Punnett clásico dicta la regla de oro: 25 % afectado, 50 % portador y 25 % sano no portador, siempre independiente del sexo.

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Ficha de la pregunta

Convocatoria
MIR 2022
Número
Pregunta 41
Asignatura
GENÉTICA
Tema
Herencia autosómica recesiva
Dificultad
Media

Fuente y bibliografía

Fuente oficial: Examen MIR 2022, pregunta oficial nº 41 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).

Bibliografía de referencia de GENÉTICA:
  • Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)

Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.

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