Pregunta 34 · Examen MIR 2024 · Asignatura: GENÉTICA
Mosaicismo germinal en osteogénesis imperfecta
La exploración ecográfica de una mujer gestante de 26 semanas muestra hallazgos consistentes con osteogénesis imperfecta tipo II (gen COL1A1/COL1A2). La paciente tuvo un embarazo previo con la misma patología. Ni ella ni su pareja tienen manifestaciones clínicas de osteogénesis imperfecta. ¿Cuál de las siguientes es la explicación más probable para la recurrencia?:
- 1
Herencia autosómica recesiva.
- 2
Mutación de novo.
- 3
Penetrancia incompleta.
- 4
Mosaicismo germinal.
Respuesta correcta: opción 4
Ficha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2024
- Número
- Pregunta 34
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- Mosaicismo germinal en osteogénesis imperfecta
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2024, pregunta oficial nº 34 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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