Asesoramiento genético en discapacidad intelectual no sindrómica

Una mujer de 37 años acude a consulta con su hijo de 14 años con discapacidad intelectual moderada-grave, sin otros hallazgos fenotípicos y conductuales significativos. Previamente le habían realizado al niño un Array-CGH y un estudio molecular de X Frágil, en los que no se detectó ninguna alteración. La señora desea planificar otra gestación y solicita asesoramiento genético previo. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?:

• 1

  Dado que en los estudios genéticos de su hijo no se detectó ninguna alteración, no se sospecha causa genética subyacente y el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en su descendencia sería mínimo.

• 2

  Con la información disponible se podría indicar un diagnóstico genético preimplantacional y/o prenatal específico para sus futuros embarazos.

• 3

  Sería conveniente evaluar de nuevo al hijo y considerar previamente la realización de un estudio de secuenciación masiva, tipo exoma clínico.

• 4

  Se le aconsejaría, dado el alto riesgo de recurrencia, que no planifique más embarazos.

Respuesta correcta: opción 3 — Sería conveniente evaluar de nuevo al hijo y considerar previamente la realización de un estudio de secuenciación masiva, tipo exoma clínico.