Pregunta 172 · Examen MIR 2025 · Asignatura: GENÉTICA
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Recién nacido a término con macrosomía, macroglosia, onfalocele e hipoglucemias persistentes por hiperinsulinismo. Ecografía normal excepto visceromegalia. ¿Qué alteración molecular explica mejor este fenotipo clásico?:
- 1
Pérdida de metilación en IC2 (KCNQ1OT1) paterna.
- 2
Ganancia de metilación en IC1 (H19/IGF2) materna.
- 3
Mutación pérdida de sentido paterna en CDKN1C.
- 4
Deleción de IGF2 en alelo paterno.
Respuesta correcta: opción 2
Ficha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2025
- Número
- Pregunta 172
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2025, pregunta oficial nº 172 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
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