Síndrome de Lynch y cáncer colorrectal hereditario

Respuesta correcta: Síndrome de Lynch. El cáncer de endometrio en mujer joven con antecedentes familiares de tumores colorrectales y endometriales en múltiples generaciones activa la sospecha de inestabilidad de microsatélites por mutación en genes de reparación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Cómo reconocerla:

• Cáncer de endometrio precoz (<50 años) como primer evento maligno, que es el tumor extracolorrectal más frecuente en el síndrome de Lynch
• Antecedentes familiares de cáncer colorrectal y endometrial en múltiples generaciones y edades tempranas (cumple criterios de Amsterdam II)
• Patrón hereditario autosómico dominante con tumores del espectro HNPCC: colon, endometrio, estómago, ovario y vías urinarias

La trampa: El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/2) es el distractor más tentador por asociar erróneamente endometrio con ovario, pero las mutaciones BRCA no aumentan significativamente el riesgo de cáncer endometrial y su perfil familiar típico es mama-ovario, no colon-endometrio.

Perla MIR: Cáncer de endometrio antes de los 50 años más antecedentes familiares de cáncer colorrectal o endometrial: piensa siempre en síndrome de Lynch, la causa hereditaria más frecuente de cáncer endometrial.