Pregunta 1 · Examen MIR 2024 · Asignatura: GENÉTICA
Síndrome de Lynch y cáncer colorrectal hereditario
Mujer de 42 años que acude a la consulta de genética por un diagnóstico reciente de cáncer de endometrio. En base a los antecedentes familiares que constan en la imagen, ¿cuál de los siguientes síndromes es más probable que presente?: Pregunta asociada a la imagen 1
- 1
Poliposis adenomatosa familiar.
- 2
Síndrome de Lynch.
- 3
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario.
- 4
Síndrome de Cowden.
Respuesta correcta: opción 2
Explicación
Respuesta correcta: Síndrome de Lynch. El cáncer de endometrio en mujer joven con antecedentes familiares de tumores colorrectales y endometriales en múltiples generaciones activa la sospecha de inestabilidad de microsatélites por mutación en genes de reparación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
Cómo reconocerla:
- Cáncer de endometrio precoz (<50 años) como primer evento maligno, que es el tumor extracolorrectal más frecuente en el síndrome de Lynch
- Antecedentes familiares de cáncer colorrectal y endometrial en múltiples generaciones y edades tempranas (cumple criterios de Amsterdam II)
- Patrón hereditario autosómico dominante con tumores del espectro HNPCC: colon, endometrio, estómago, ovario y vías urinarias
La trampa: El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/2) es el distractor más tentador por asociar erróneamente endometrio con ovario, pero las mutaciones BRCA no aumentan significativamente el riesgo de cáncer endometrial y su perfil familiar típico es mama-ovario, no colon-endometrio.
Perla MIR: Cáncer de endometrio antes de los 50 años más antecedentes familiares de cáncer colorrectal o endometrial: piensa siempre en síndrome de Lynch, la causa hereditaria más frecuente de cáncer endometrial.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2024
- Número
- Pregunta 1
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- Síndrome de Lynch y cáncer colorrectal hereditario
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2024, pregunta oficial nº 1 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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