Pregunta 33 · Examen MIR 2022 · Asignatura: GENÉTICA
Anticipación genética
¿Cómo se denomina el inicio progresivamente más precoz y el incremento de la gravedad de las manifestaciones clínicas de una enfermedad a lo largo de las sucesivas generaciones?:
- 1
Penetrancia variable.
- 2
Anticipación genética.
- 3
Anticipación alélica.
- 4
Penetrancia completa.
Respuesta correcta: opción 2
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la anticipación genética, que define el patrón de inicio más precoz y mayor gravedad clínica en generaciones sucesivas, típico de la inestabilidad meiótica por expansión de tripletes (p. ej., CAG en la enfermedad de Huntington).
Cómo reconocerla:
- Inicio cada vez más temprano y mayor gravedad en cada generación sucesiva
- Mecanismo molecular subyacente: expansión de repeticiones de tripletes que aumenta al transmitirse, especialmente por vía paterna
La trampa: Penetrancia variable: describe la proporción de portadores de un alelo mutado que manifiestan la enfermedad, pero no implica ningún cambio transgeneracional en la edad de inicio.
Perla MIR: Ante 'empeoramiento generacional + menor edad de inicio', piensa siempre en anticipación genética por expansión de tripletes, nunca en penetrancia.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2022
- Número
- Pregunta 33
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- Anticipación genética
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2022, pregunta oficial nº 33 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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