Pregunta 32 · Examen MIR 2020 · Asignatura: GENÉTICA

Mutación en sitio donador de splicing

Examen MIR 2020, pregunta oficial nº 32 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Explicación validada por revisor médico· julio de 2026

¿Cuál de las siguientes consecuencias puede tener una mutación del nucleótido G por el nucleótido A en el primer nucleótido de un intrón?:

1
Al ser una mutación intrónica no tiene ninguna repercusión.
2
Al ser una transición (los dos nucleótidos tienen la misma estructura) no tiene ninguna repercusión.
3
Aunque es una mutación intrónica produce la exclusión de todos los exones que están situados detrás de la mutación.
4
La mutación en este nucleótido puede afectar a la maduración del ARN (splicing) y cambiar la estructura del ARN y, por consiguiente de la proteína.

Respuesta correcta: opción 4

Ficha de la pregunta

Fuente oficial: Examen MIR 2020, pregunta oficial nº 32 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).

Bibliografía de referencia de GENÉTICA:

Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.

MIR 2025 · Pregunta 6

Patrones de herencia en árboles genealógicos

MIR 2025 · Pregunta 105

Asesoramiento genético en discapacidad intelectual no sindrómica

MIR 2025 · Pregunta 172

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

MIR 2024 · Pregunta 1

Síndrome de Lynch y cáncer colorrectal hereditario

MIR 2024 · Pregunta 34

Mosaicismo germinal en osteogénesis imperfecta

MIR 2023 · Pregunta 33

Síndrome del cromosoma X frágil

Saber la respuesta no es lo mismo que acertarla el día del examen.

Entrena GENÉTICA con simulacros cronometrados e inteligencia adaptativa, y descubre qué sesgos te hacen fallar preguntas que en realidad sabes.