Pregunta 20 · Examen MIR 2019 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 20 · Examen MIR 2019
Mujer de 32 años con antecedentes de epilepsia desde la infancia, retraso mental, angiofibromas faciales y manchas hipomelánicas. Por un cuadro de dolor abdominal se le realiza una tomografía computarizada abdominal donde se aprecian lesiones renales. ¿De qué tipo de lesión se trata y que enfermedad padece?: Pregunta asociada a la imagen 20
- 1
Quiste renal / poliquistosis renal autosómica dominante.
- 2
Carcinoma renal de células claras / enfermedad de Von Hippel Lindau.
- 3
Angiomiolipoma renal / esclerosis tuberosa.
- 4
Neurofibroma / neurofibromatosis.
Respuesta correcta: opción 3 — Angiomiolipoma renal / esclerosis tuberosa.
Explicación
Respuesta correcta: Opción 3: Angiomiolipoma renal / esclerosis tuberosa. La tríada de epilepsia infantil, angiofibromas faciales y manchas hipomelánicas es patognomónica de esclerosis tuberosa (mutación TSC1/TSC2), donde hasta el 80% de los pacientes desarrollan angiomiolipomas renales.
Cómo reconocerla:
- Tríada clínica: epilepsia infantil + retraso mental + angiofibromas faciales y manchas hipomelánicas
- Lesión renal con densidad negativa en TC por su contenido graso (angiomiolipoma)
La trampa: Poliquistosis renal autosómica dominante (opción 1): tentadora por las lesiones renales bilaterales, pero los quistes carecen de componente graso en TC y no justifican la epilepsia ni las lesiones cutáneas.
Perla MIR: En TC abdominal, una lesión renal con densidad negativa (grasa) en un paciente con epilepsia y lesiones cutáneas hipomelánicas es un angiomiolipoma sobre esclerosis tuberosa.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2019
- Número
- Pregunta 20
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2019, pregunta oficial nº 20 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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