Pregunta 48 · Examen MIR 2016 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 48 · Examen MIR 2016
Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?
- 1
Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
- 2
Estudio metabólico completo.
- 3
Cariotipo de alta resolución.
- 4
Evaluación psicométrica.
Respuesta correcta: opción 1
Ficha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2016
- Número
- Pregunta 48
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2016, pregunta oficial nº 48 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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