Pregunta 44 · Examen MIR 2015 · Asignatura: GENÉTICA
Pregunta 44 · Examen MIR 2015
Amalia es una niña de 3 años que ha sido intervenida de tetralogía de Fallot. Presentó además una disfunción tímica en el periodo neonatal y una hipocalcemia así como una voz nasal junto a retraso psicomotor. ¿Qué prueba genética considera más adecuada para llegar a su diagnóstico etiológico?
- 1
Estudio de delección 22q11 (síndrome de DiGeorge o Velo-cardio-facial).
- 2
Estudio de la expansión del gen FMR1, responsable del síndrome de X fragil.
- 3
Secuenciación de los genes relacionados con el HRAS (síndrome de Noonan)
- 4
Estudio genético de síndrome de Williams Beuren.
Respuesta correcta: opción 1
Ficha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2015
- Número
- Pregunta 44
- Asignatura
- GENÉTICA
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2015, pregunta oficial nº 44 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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