Distrofia oculofaríngea

Hombre de 55 años con antecedentes de cáncer de pulmón (estadio IV). Su madre murió a los 65 años por un episodio de broncoaspiración. Consulta por debilidad muscular en los muslos y disfagia. Exploración física: fuerza en psoas 4+/5, cuádriceps 3/5, deltoides 5/5. Presenta ptosis palpebral bilateral y no tiene diplopía. Los valores de CPK eran 900 UI/L (normal <150 UI/L) y los de aldolasa, 7 UI/L (normal <6 UI/L). Se practicó una biopsia en el músculo vasto lateral externo del muslo derecho, en la cual se objetivó variabilidad en el tamaño de fibras, aumento del tejido conectivo, imágenes de pseudodivisión celular y vacuolas ribeteadas; no se observó infiltrado inflamatorio. ¿Qué es lo más probable que le suceda al paciente?:

• 1

  Distrofia oculofaríngea.

• 2

  Miopatía mitocondrial.

• 3

  Miastenia gravis.

• 4

  Miositis con cuerpos de inclusión.

Respuesta correcta: opción 1 — Distrofia oculofaríngea.