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Pregunta 152 · Examen MIR 2022 · Asignatura: Nefrología

Síndrome de Alport

Examen MIR 2022 (pruebas selectivas 2021, celebrado el 29 de enero de 2022), pregunta oficial nº 152 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el · cómo elaboramos las explicaciones

Varón de 24 años que presenta microhematuria dismórfica, proteinuria de 3 g/24 h, FGe (CKDEPI) 85 ml/min e hipoacusia neurosensorial. Refiere que su abuela materna precisó diálisis a los 70 años y tanto su madre como su hermana pequeña presentan microhematuria aislada. ¿Cuál de las siguientes enfermedades es más probable?:

  • 1

    Síndrome de Alport.

  • 2

    Nefropatía IgA.

  • 3

    Enfermedad de Fabry.

  • 4

    Poliquistosis renal autosómica dominante.

Respuesta correcta: opción 1 — Síndrome de Alport.

Explicación

La opción 1, síndrome de Alport: la hematuria glomerular con proteinuria e hipoacusia neurosensorial en un varón joven, con madre y hermana con microhematuria y abuela materna en diálisis, indica la forma ligada al X por mutación de COL4A5 del colágeno IV.

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  • La trampa en la que cae la mayoría
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Ficha de la pregunta

Examen
MIR 2022
Número
Pregunta 152
Asignatura
Nefrología
Tema
Síndrome de Alport
Dificultad
Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta
Examen MIR 2022 (pruebas selectivas 2021, celebrado el 29 de enero de 2022), pregunta oficial nº 152 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2022 completo.
Tratados de referencia de Nefrología
  • Brenner y Rector. El Riñón — Yu, Chertow, Luyckx, Marsden, Skorecki y Taal (Elsevier)
Guías clínicas y documentos oficiales

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.

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