Pregunta 152 · Examen MIR 2022 · Asignatura: Nefrología
Síndrome de Alport
Varón de 24 años que presenta microhematuria dismórfica, proteinuria de 3 g/24 h, FGe (CKDEPI) 85 ml/min e hipoacusia neurosensorial. Refiere que su abuela materna precisó diálisis a los 70 años y tanto su madre como su hermana pequeña presentan microhematuria aislada. ¿Cuál de las siguientes enfermedades es más probable?:
- 1
Síndrome de Alport.
- 2
Nefropatía IgA.
- 3
Enfermedad de Fabry.
- 4
Poliquistosis renal autosómica dominante.
Respuesta correcta: opción 1 — Síndrome de Alport.
Explicación
La opción 1, síndrome de Alport: la hematuria glomerular con proteinuria e hipoacusia neurosensorial en un varón joven, con madre y hermana con microhematuria y abuela materna en diálisis, indica la forma ligada al X por mutación de COL4A5 del colágeno IV.
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- La trampa en la que cae la mayoría
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- El razonamiento completo, opción por opción
Ficha de la pregunta
- Examen
- MIR 2022
- Número
- Pregunta 152
- Asignatura
- Nefrología
- Tema
- Síndrome de Alport
- Dificultad
- Media
Fuentes y bibliografía
- Fuente oficial de la pregunta
- Examen MIR 2022 (pruebas selectivas 2021, celebrado el 29 de enero de 2022), pregunta oficial nº 152 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2022 completo.
- Tratados de referencia de Nefrología
- Brenner y Rector. El Riñón — Yu, Chertow, Luyckx, Marsden, Skorecki y Taal (Elsevier)
- Guías clínicas y documentos oficiales
- Guías KDIGO — Kidney Disease: Improving Global Outcomes
- Nefrología al Día — Sociedad Española de Nefrología
Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.
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