Pregunta 105 · Examen MIR 2022 · Asignatura: Neurología
Demencia subcortical arteriopática CADASIL
Varón de 45 años traído a la consulta por sus familiares por un cuadro de un año de evolución de pérdida de memoria, que ha ido progresando hasta necesitar ayuda para algunas actividades de su vida cotidiana. Tiene antecedentes de migrañas y algún episodio de focalidad neurológica autolimitada por los que no ha consultado nunca. La exploración neuropsicológica es compatible con una demencia inicial y la RM cerebral muestra una leucoencefalopatía grave. ¿Qué prueba habría que solicitar?:
- 1
Punción lumbar para analizar amiloide y proteína tau en LCR.
- 2
Estudio genético para presenilina 1 (PSEN1).
- 3
Estudio genético para NOTCH3.
- 4
Estudio genético para progranulina.
Respuesta correcta: opción 3 — Estudio genético para NOTCH3.
Explicación
La opción correcta es la 3: la demencia en un adulto joven con migraña, episodios focales transitorios y leucoencefalopatía grave es típica de CADASIL, una arteriopatía hereditaria de pequeño vaso causada por mutaciones de NOTCH3, cuyo estudio genético confirma el diagnóstico.
En la plataforma, esta pregunta tiene además:
- Cómo reconocerla: los datos del caso que deciden la respuesta
- La trampa en la que cae la mayoría
- La perla MIR para no volver a fallarla
- El razonamiento completo, opción por opción
Ficha de la pregunta
- Examen
- MIR 2022
- Número
- Pregunta 105
- Asignatura
- Neurología
- Tema
- Demencia subcortical arteriopática CADASIL
- Dificultad
- Media
Fuentes y bibliografía
- Fuente oficial de la pregunta
- Examen MIR 2022 (pruebas selectivas 2021, celebrado el 29 de enero de 2022), pregunta oficial nº 105 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2022 completo.
- Dónde estudiarla
- Resumen MIR de Neurología, sección «Trombosis venosa, CADASIL y PRES» (tema «Enfermedad cerebrovascular»).
- Tratados de referencia de Neurología
- Adams y Victor. Principios de Neurología — Ropper, Samuels, Klein y Prasad (McGraw-Hill)
- Bradley y Daroff. Neurología Clínica — Jankovic, Mazziotta, Pomeroy y Newman (Elsevier)
- Guías clínicas y documentos oficiales
Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.
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