Demencia frontotemporal rasgos clínicos

Qué es la demencia frontotemporal

La demencia frontotemporal (DFT) es el síndrome clínico de la degeneración lobular frontotemporal: una enfermedad neurodegenerativa que afecta de forma predominante a los lóbulos frontales y a la porción anterior de los temporales. Es una causa importante de demencia de inicio presenil, por debajo de los 65 años, en la que suele ser la segunda en frecuencia tras la enfermedad de Alzheimer.

Bajo la misma etiqueta se agrupan tres presentaciones clínicas:

• Variante conductual, la más frecuente: cambio de personalidad y de conducta social.
• Afasia progresiva primaria, variante semántica: pérdida del significado de las palabras y los objetos, con habla fluida.
• Afasia progresiva primaria, variante no fluente o agramatical: habla esforzada, agramatismo y apraxia del habla.

La variante logopénica de la afasia progresiva primaria, en cambio, suele tener como sustrato la patología de Alzheimer.

Bases neuropatológicas y genéticas

La degeneración lobular frontotemporal se clasifica por la proteína que se acumula: tau, TDP-43 o, con menos frecuencia, FUS. Una proporción importante de los casos tiene antecedentes familiares, y las tres causas genéticas principales son las mutaciones de MAPT (tau), de GRN (progranulina) y la expansión de un hexanucleótido en C9orf72. Esta última explica la asociación entre DFT y esclerosis lateral amiotrófica, que forman un espectro clínico y patológico; la DFT se solapa también con la parálisis supranuclear progresiva y la degeneración corticobasal.

Perfil clínico: los rasgos de la variante conductual

Lo que caracteriza a la DFT es que el trastorno de conducta precede y domina sobre el déficit cognitivo. La memoria episódica y la orientación espacial se conservan relativamente al principio, al contrario que en el Alzheimer, y el paciente suele no tener conciencia del cambio, que detecta la familia. Los criterios de consenso de Neary distinguen rasgos nucleares, que deben estar presentes, y rasgos de apoyo:

Tipo de rasgo	Contenido
Nucleares	Inicio insidioso y progresión gradual; deterioro precoz de la conducta social interpersonal; alteración precoz de la regulación de la conducta personal; embotamiento emocional precoz; pérdida precoz de la conciencia de enfermedad
De apoyo: conducta	Descuido de la higiene y del aseo personal; rigidez e inflexibilidad mental; distraibilidad e impersistencia; hiperoralidad y cambios en la dieta; conductas perseverativas y estereotipadas; conducta de utilización
De apoyo: habla y lenguaje	Pérdida de espontaneidad y economía del habla, o habla apremiante; estereotipias verbales; ecolalia; perseveración; mutismo en fases avanzadas
De apoyo: signos físicos	Reflejos de liberación frontal; incontinencia; acinesia, rigidez y temblor

La desinhibición —comentarios y conductas sexuales inapropiadas, locuacidad, impulsividad, pérdida del decoro— forma parte del deterioro de la conducta social y se relaciona con la afectación orbitofrontal; la apatía y la inercia, con la afectación de la corteza frontal medial y cingulada anterior.

Los criterios actuales de la variante conductual (de Rascovsky) organizan el diagnóstico en seis rasgos: desinhibición, apatía o inercia, pérdida de empatía, conductas perseverativas o compulsivas, hiperoralidad y un perfil neuropsicológico disejecutivo con memoria y función visuoespacial relativamente conservadas. Con tres de ellos el diagnóstico es posible; pasa a probable si además hay un declive funcional significativo y una neuroimagen compatible.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial

La resonancia magnética muestra atrofia frontal o temporal anterior, a menudo asimétrica; cuando es todavía normal, la PET con fluorodesoxiglucosa o la SPECT pueden revelar hipometabolismo o hipoperfusión en esas regiones. El estudio neuropsicológico muestra un patrón disejecutivo. Al principio el cuadro se confunde con frecuencia con un trastorno psiquiátrico primario —depresión, trastorno bipolar, trastorno de personalidad—, sobre todo por la edad de inicio.

El curso temporal es un dato diagnóstico de primer orden. Como el resto de demencias degenerativas, la DFT se instaura de forma insidiosa y avanza a lo largo de años; un inicio brusco, con episodios ictales, figura entre los rasgos que la excluyen. Una demencia que se instaura y progresa en semanas o pocos meses obliga a buscar otras causas, varias de ellas tratables: la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras enfermedades priónicas, las encefalitis autoinmunes e infecciosas, los trastornos tóxicos y metabólicos, los tumores y la patología vascular.

Tratamiento: sin fármacos modificadores del curso

No hay ningún fármaco que modifique el curso de la enfermedad. Los inhibidores de la acetilcolinesterasa y la memantina no son eficaces en la DFT, y los primeros pueden empeorar la conducta. Los síntomas conductuales se tratan con inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina o trazodona, y los antipsicóticos se reservan para la agitación grave por su mala tolerancia. El peso del manejo recae en las medidas no farmacológicas, el apoyo al cuidador y el consejo genético cuando hay antecedentes familiares.

La respuesta a la pregunta 98 del MIR 2021

La pregunta pide el rasgo que no pertenece a la demencia frontotemporal. La ecolalia y el habla estereotipada, la desinhibición y la pérdida de la higiene personal son rasgos típicos de la enfermedad. Lo que no lo es es un inicio y una progresión rápidos: la DFT empieza de forma insidiosa y progresa gradualmente, uno de sus rasgos nucleares. La respuesta correcta es la opción 3.