Pregunta 151 · Examen MIR 2018

La región pineal y sus tumores según la edad

La región pineal ocupa el espacio situado detrás del tercer ventrículo, por encima de la lámina cuadrigémina y junto a la entrada del acueducto de Silvio. Por su localización, las masas que crecen allí producen dos tipos de síntomas: los de la compresión del techo del mesencéfalo y los de la hidrocefalia obstructiva.

Los tumores de esta región son poco frecuentes en el conjunto de las neoplasias intracraneales, pero tienen un perfil muy característico según la edad. En niños y adolescentes predominan los tumores de células germinales, y entre ellos el germinoma. Le siguen los tumores del parénquima pineal (pineocitoma y pineoblastoma) y los gliomas del tectum. En adultos el abanico se amplía a meningiomas, metástasis y gliomas, y los quistes pineales benignos son un hallazgo incidental frecuente en la resonancia.

Tumores de células germinales del sistema nervioso central

Se atribuyen a células germinales primordiales que quedan atrapadas durante su migración embrionaria, y se localizan casi siempre en la línea media: la región pineal y la región supraselar, y a veces en las dos a la vez (germinoma bifocal). Aparecen sobre todo en la segunda década de la vida y son más frecuentes en Asia oriental que en Occidente. Los de localización pineal predominan claramente en varones; en la región supraselar la distribución por sexos es más equilibrada.

Tipo	Marcador en sangre y LCR	Pronóstico
Germinoma puro	Sin alfa-fetoproteína; beta-hCG normal o ligeramente elevada	Excelente: muy radiosensible y quimiosensible
Tumor del saco vitelino	Alfa-fetoproteína elevada	Peor que el del germinoma
Coriocarcinoma	Beta-hCG muy elevada	Peor que el del germinoma
Carcinoma embrionario y tumores mixtos	Variable según sus componentes	Peor que el del germinoma
Teratoma maduro	Habitualmente sin marcadores	Bueno con resección completa

Los tumores distintos del germinoma puro se agrupan como tumores germinales no germinomatosos, de peor pronóstico. La elevación clara de la alfa-fetoproteína descarta un germinoma puro.

Clínica: síndrome de Parinaud e hidrocefalia

La compresión de la placa cuadrigémina y de la región pretectal produce el síndrome de Parinaud o síndrome mesencefálico dorsal:

• Parálisis de la mirada vertical, sobre todo hacia arriba.
• Disociación luz-acomodación: pupilas que reaccionan mal a la luz y conservan la miosis con la convergencia.
• Nistagmo de convergencia-retracción al intentar mirar hacia arriba.
• Retracción palpebral (signo de Collier).

La obstrucción del acueducto de Silvio dilata el tercer ventrículo y los laterales con un cuarto ventrículo normal. Da cefalea de predominio matutino, vómitos, papiledema y, por hipertensión intracraneal, paresia del sexto par con diplopía horizontal. Los germinomas supraselares, en cambio, debutan con diabetes insípida central, déficits hipofisarios y alteraciones del campo visual; una diabetes insípida en un paciente con masa pineal obliga a buscar un segundo foco supraselar.

Diagnóstico: marcadores tumorales y resonancia del neuroeje

La resonancia magnética de cráneo con contraste muestra la masa y la hidrocefalia, y debe completarse con una resonancia de todo el neuroeje, porque estos tumores pueden diseminarse por el LCR. La determinación de alfa-fetoproteína y beta-hCG en sangre y en LCR es un paso obligado: cuando están claramente elevadas permiten establecer el diagnóstico de tumor germinal secretor sin necesidad de biopsia. Si los marcadores son negativos o solo levemente positivos, hace falta confirmación histológica. La ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo resuelve la hidrocefalia y permite en el mismo acto tomar LCR y biopsiar la lesión.

Tratamiento: por qué el germinoma no se opera

El germinoma no necesita resección quirúrgica amplia. Es una de las neoplasias cerebrales más curables: la radioterapia sola ya ofrece supervivencias muy altas, y la tendencia actual es combinar quimioterapia con dosis y volúmenes de irradiación reducidos para limitar las secuelas cognitivas y endocrinas. Los tumores germinales no germinomatosos requieren tratamiento más intenso, con quimioterapia y radioterapia, y cirugía de los restos tumorales cuando persisten. El teratoma maduro se trata con cirugía.

La respuesta a la pregunta 151 del MIR 2018

El paciente de la pregunta reúne los tres datos que definen el problema: un adolescente, una masa captante en la región pineal y la doble expresión clínica de esa localización, con parálisis de la mirada vertical por síndrome de Parinaud e hidrocefalia por obstrucción del acueducto. A esa edad y en ese lugar, el diagnóstico más probable es un tumor de células germinales, la opción 3.