Pregunta 156 · Examen MIR 2017

Qué es la epilepsia mioclónica juvenil

La epilepsia mioclónica juvenil es uno de los síndromes más frecuentes de la epilepsia de inicio en la adolescencia. La clasificación de la ILAE la incluye, junto con la epilepsia de ausencias infantil, la epilepsia de ausencias juvenil y la epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas aisladas, entre las epilepsias generalizadas idiopáticas: crisis generalizadas desde su origen, en personas con desarrollo intelectual y exploración neurológica normales, sin lesión estructural y con una base genética compleja, de herencia poligénica. Por eso los antecedentes familiares de epilepsia son frecuentes, como en el paciente de la pregunta, aunque no siguen un patrón mendeliano simple.

Suele empezar entre el inicio de la pubertad y el final de la adolescencia. Es una epilepsia infradiagnosticada: muchos pacientes llegan a la consulta tras su primera crisis tónico-clónica, cuando llevan meses o años con sacudidas matutinas a las que no han dado importancia.

Los tres tipos de crisis de la epilepsia mioclónica juvenil

Mioclonías al despertar

Son el rasgo que define el síndrome y están presentes en todos los pacientes. Son sacudidas breves, bilaterales y por lo general simétricas, de predominio en los brazos y los hombros, que aparecen poco después de despertar, por lo general en la primera o las dos primeras horas. La conciencia se conserva, y el paciente las describe como torpeza: se le cae la taza o el cepillo de dientes. Cuando afectan a las piernas pueden hacerle caer. Pueden agruparse en salvas y preceder a una crisis tónico-clónica.

Crisis tónico-clónicas generalizadas

Las presenta la gran mayoría de los pacientes y son el motivo habitual de la primera consulta. También predominan al despertar y tienen desencadenantes muy característicos: la privación de sueño, el alcohol (sobre todo la noche anterior), el despertar brusco y, en una parte de los pacientes, la estimulación luminosa intermitente.

Ausencias

Aparecen en una minoría, aproximadamente un tercio. Son ausencias típicas: desconexión breve, de inicio y final bruscos, con mirada fija y, a veces, automatismos orales o parpadeo. No dejan confusión posterior, un dato que ayuda a separarlas de las crisis focales temporales con alteración de la conciencia.

Diagnóstico: clínica dirigida y polipunta-onda en el EEG

Es fundamentalmente clínico y se apoya en el EEG. El trazado intercrítico muestra descargas generalizadas de polipunta-onda, con una actividad de fondo normal; la privación de sueño y el registro al despertar aumentan el rendimiento, y una parte de los pacientes tiene respuesta fotoparoxística. La resonancia magnética es normal y, ante un cuadro típico con un EEG concordante, no es imprescindible para el diagnóstico. Lo que más ayuda es preguntar de forma dirigida por las sacudidas matutinas, que el paciente rara vez cuenta de forma espontánea.

Síndrome	Edad de inicio	Crisis dominantes	EEG y otros datos
Epilepsia mioclónica juvenil	Adolescencia	Mioclonías al despertar, tónico-clónicas; a veces ausencias	Polipunta-onda generalizada; desarrollo normal
Epilepsia de ausencias infantil	Edad escolar	Ausencias muy frecuentes	Punta-onda generalizada a 3 Hz; desarrollo normal
Síndrome de Lennox-Gastaut	Primera infancia	Tónicas (sobre todo en sueño), atónicas, ausencias atípicas	Punta-onda lenta; deterioro cognitivo
Epilepsia temporal mesial	Variable, a menudo infancia tardía o adolescencia	Focales con aura, desconexión y automatismos	Actividad epileptiforme temporal; esclerosis del hipocampo

Tratamiento: el fármaco de elección y los que la empeoran

El valproato es el fármaco más eficaz y controla los tres tipos de crisis en la mayoría de los pacientes. Su teratogenia y su efecto sobre el neurodesarrollo del feto restringen su uso: en niñas y mujeres con capacidad de gestación solo se emplea cuando las alternativas no son eficaces o no se toleran, y con un programa de prevención de embarazos. En ellas suelen elegirse el levetiracetam o la lamotrigina; esta última puede empeorar las mioclonías en algunos pacientes. El topiramato es otra alternativa.

Hay que evitar los fármacos que agravan las epilepsias generalizadas idiopáticas: la carbamazepina, la oxcarbazepina, la fenitoína, la gabapentina y la pregabalina pueden empeorar las mioclonías y las ausencias. Un paciente mal clasificado como epilepsia focal y tratado con carbamazepina es un error clásico.

El pronóstico es bueno con tratamiento, pero la tendencia a recaer al retirarlo es alta, por lo que en la mayoría de los casos el tratamiento se mantiene durante muchos años. Forman parte del tratamiento las medidas de estilo de vida: horario de sueño regular y evitar el alcohol y la privación de sueño.

La respuesta a la pregunta 156 del MIR 2017

El adolescente reúne las tres crisis del síndrome: mioclonías bilaterales al despertar con la conciencia conservada, episodios de desconexión compatibles con ausencias y una crisis tónico-clónica generalizada desencadenada por la privación de sueño y el alcohol, con antecedentes familiares y sin déficit neurológico. Es el perfil de una epilepsia generalizada idiopática de la adolescencia, y el diagnóstico que debe sospecharse en primer lugar es la epilepsia mioclónica juvenil, la opción 1.