Pregunta 131 · Examen MIR 2016

Qué es la degeneración corticobasal

Es una enfermedad neurodegenerativa del grupo de las tauopatías, con acumulación de proteína tau de cuatro repeticiones (4R) en neuronas y glía. Las lesiones afectan a la corteza frontoparietal y a los ganglios basales, típicamente de forma muy asimétrica. Aparece en la sexta o séptima década, progresa de forma continua y forma parte de los llamados parkinsonismos atípicos, junto con la parálisis supranuclear progresiva y la atrofia multisistémica.

Conviene separar dos términos. Degeneración corticobasal es el diagnóstico anatomopatológico. Síndrome corticobasal es el cuadro clínico. La correspondencia no es exacta: el síndrome corticobasal puede deberse a una degeneración corticobasal, pero también a una parálisis supranuclear progresiva, a la enfermedad de Alzheimer o a otras degeneraciones frontotemporales; y una degeneración corticobasal confirmada puede manifestarse con otros fenotipos.

Cómo se presenta: lo cortical y lo subcortical

La clave del síndrome es la combinación, en el mismo lado del cuerpo, de signos de los ganglios basales y signos de la corteza contralateral.

Signos motores extrapiramidales

• Parkinsonismo rígido-acinético marcadamente asimétrico, de predominio en un miembro superior. El temblor de reposo clásico es poco habitual.
• Distonía del miembro, que puede dejar la mano en una postura fija.
• Mioclonías del miembro, a menudo reflejas o desencadenadas por el movimiento.

Signos corticales

• Apraxia ideomotora del miembro, que impide usar la mano aunque la fuerza esté conservada.
• Fenómeno del miembro extraño (mano alienígena): el miembro realiza movimientos que el paciente no reconoce como propios o que interfieren con la otra mano.
• Déficit sensitivo cortical: agrafestesia, astereognosia, extinción sensitiva.
• Trastornos del lenguaje: apraxia del habla o afasia no fluente, que pueden ser la forma de inicio, como en la paciente de la pregunta.

Con la evolución se suman disfunción ejecutiva, cambios de conducta y alteraciones visuoespaciales. La clasificación clínica vigente reconoce cuatro fenotipos de la degeneración corticobasal: el síndrome corticobasal, un síndrome frontal-conductual-espacial, la afasia progresiva no fluente agramatical y un fenotipo que remeda la parálisis supranuclear progresiva.

Diagnóstico diferencial de los parkinsonismos atípicos

Entidad	Rasgos que orientan	Respuesta a levodopa	Imagen orientativa
Enfermedad de Parkinson	Inicio asimétrico, temblor de reposo, hiposmia, trastorno de conducta del sueño REM	Buena y mantenida	RM estructural sin hallazgos específicos
Degeneración corticobasal	Asimetría marcada, apraxia, mano alienígena, distonía, mioclonías	Escasa o nula	Atrofia frontoparietal asimétrica, contralateral al lado afectado
Parálisis supranuclear progresiva	Parálisis de la mirada vertical, caídas precoces hacia atrás, rigidez axial	Escasa	Atrofia del mesencéfalo
Atrofia multisistémica	Disautonomía precoz, síndrome cerebeloso o parkinsoniano	Escasa o transitoria	Atrofia de protuberancia y cerebelo, signo de la «cruz»

Diagnóstico: clínico en vida, anatomopatológico de certeza

El diagnóstico en vida es clínico y solo la neuropatología lo confirma. La RM muestra en muchos casos una atrofia frontoparietal asimétrica, más evidente en el hemisferio contralateral a los síntomas. La PET con fluorodesoxiglucosa revela un hipometabolismo con la misma asimetría. El SPECT del transportador de dopamina suele estar alterado, pero no la distingue de la enfermedad de Parkinson ni de otros parkinsonismos degenerativos. Los biomarcadores de amiloide y tau en líquido cefalorraquídeo o en PET ayudan a identificar los síndromes corticobasales debidos a enfermedad de Alzheimer.

La neuropatología muestra pérdida neuronal, neuronas acromáticas balonizadas y depósitos de tau en los astrocitos en forma de placas astrocitarias, la lesión más característica de esta enfermedad.

Tratamiento sintomático

No existe tratamiento que modifique la evolución. Se ensaya levodopa a dosis suficientes, pero la respuesta suele ser pobre o nula, y esa falta de respuesta apoya el diagnóstico. Las mioclonías pueden mejorar con clonazepam o levetiracetam, y la distonía focal dolorosa con toxina botulínica. El resto es soporte: fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y atención a la disfagia, que marca buena parte del pronóstico en fases avanzadas.

La respuesta a la pregunta 131 del MIR 2016

La paciente empezó con una apraxia del habla, un signo cortical, y desarrolló después un parkinsonismo rígido-acinético claramente lateralizado con mioclonías y fenómeno de mano alienígena. Es la suma de disfunción cortical y de ganglios basales, asimétrica, que define el síndrome corticobasal: la respuesta correcta es la opción 2, degeneración corticobasal.